La progeria, una extrañísima enfermedad que provoca el envejecimiento prematuro de los afectados. ¿Veremos por fin un tratamiento? Conoce un poco más sobre el grancanario que le dió nombre al síndrome.
Existe una extraña enfermedad en la que un niño envejece muy rápidamente. Con apenas unos años, su cuerpo tiene muchas características de un anciano. Su fisiología se vuelve torpe, los problemas se suceden y las consecuencias, en la adolescencia, suelen ser fatales. Esta enfermedad es conocida como progeria y posee diversas variantes. Hace poco, un equipo conseguía idear una vacuna especial para combatirla. Pero todavía queda mucho por descubrir.
¿Qué es y cómo funciona la progeria?
Esta enfermedad es verdaderamente extraordinaria. Solo uno de cada 7 millones de personas tiene la posibilidad de padecerla. La versión más grave de esta es conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford y sus afectados poseen una piel seca y envejecida, alopecia y otros rasgos típicos de la vejez. Los niños con progeria no crecen mucho y pronto todos sus tejidos comienzan a deteriorarse, provocando problemas graves de huesos, músculos o riego sanguíneo.
Actualmente sabemos que la enfermedad se debe a un problema genético que ocurre, por ejemplo, en el gen LMNA, encargada de formar un componente esencial para el núcleo celular. Esta malformación desencadena una serie de efectos negativos en el resto de componentes celulares y tisulares (del tejido), que se manifiestan como una vejez prematura. Por suerte, los últimos adelantos en medicina parecen haber hallado algunos de los puntos clave de esta enfermedad.
La vacuna contra la vejez
Hasta el momento no existe ninguna cura contra la progeria. La enfermedad es tan extraña y complicada que resulta muy difícil combatirla. Sin embargo, sí que podemos tratar de mitigarla. En un excelente trabajo realizado por la Universidad de Oviedo, con la colaboración del Instituto Josep Carreras y las Universidades de Harvard y Barcelona se han obtenido resultados muy interesantes. La investigación, centrada en la reprogramación celular, ha conseguido reducir el daño celular provocado por la enfermedad.
Y para hacerlo administraron una terapia inflamatoria junto a inhibidores de la molécula DOT1L, clave en este proceso. De esta forma se consiguió que el tejido mejorase sus expectativas de vida en un 65%. Esto abre puertas a una posible vacuna futura. Si las investigaciones van como se espera, podría desarrollarse un tratamiento, como si de una "vacuna" contra la vejez se tratase. Esto sería útil tanto para los afectados de progeria como para otras múltiples enfermedades cuyo origen se encuentra en procesos moleculares similares.
El síndrome de Néstor-Guillermo
Una de las variantes de esta enfermedad es la conocida como síndrome de Néstor-Guillermo. El nombre no se debe a otro que el fallecido Néstor Martín, un grancanario que, junto a Guillermo, de Castilla la Mancha, fueron los primeros en mostrar la enfermedad. Tiempo atrás, ambos se presentaron en el laboratorio del Dr. Carlos López Otín, en la Universidad de Oviedo. Su aún más sorprendente caso fue un detonante para el equipo que ahora ha conseguido hallar el precursor del que será, probablemente, un primer tratamiento contra la progeria.
En el caso de Néstor y Guillermo, a diferencia de otros casos de progeria, la mutación se encuentra en el gen BANF1. Cuando Néstor acudió al profesor Otín en 2008 jamás imaginaría que su caso, junto al de Guillermo, serían los únicos en el mundo. Tanto es así que en 2011 se decidió nombrar al síndrome en su honor y para diferenciarlo de los casos de Hutchinson-Gilford. El síndrome de Néstor-Guillermo tiene muchas similitudes con el resto de variantes de progeria. Sin embargo, también posee algunas diferencias notables.
Por ejemplo, no limita tan seriamente la vida media de sus afectados. El propio Néstor vivió en Gran Canaria, hasta los 32 años de edad. Por el contrario, los pacientes que sufren de progeria no suelen superar la adolescencia debido a las complicaciones asociadas a diversos problemas fisiológicos. Estas diferencias permitieron abrir nuevas puertas a conocimientos antes impensables sobre la enfermedad.
Gracias a su aportación, probablemente en el futuro, los afectados de progeria tengan nuevas oportunidades para llevar una vida normal. Quién sabe si no, incluso, curar la enfermedad de una manera más o menos definitiva. Esta nueva "vacuna" brindará nuevas oportunidades a los pacientes quienes podrán combatir los efectos adversos que provoca la enfermedad con mayor facilidad. Esto permitirá alargar su vida en varias décadas, así como aumentar su calidad notablemente. Y en este hallazgo nunca se olvidará el nombre de Néstor y de Guillermo. Dos jóvenes que envejecieron antes de tiempo y que ayudaron a impulsar el bienestar de muchas otras personas.
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